唐氏筛查结果
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什 么 是 唐 氏 筛 查 ?
对于小于35岁的孕妇,我们常规选择唐氏筛查来筛出染色体异常的胎儿。
唐氏筛查是在孕15-20周抽取孕妇的外周血,根据孕妇外周血中的甲胎蛋白(AEP)、β-HCG、雌激素(E3)的水平来初步筛选出可疑的胎儿,每个孕周、每个年龄段的孕妈都有相应的血清正常值,这是从以往大数据中得出的数据。
因此,对于唐氏筛査来说,将年龄、孕周、体重等资料填写正确,才有可能得出可靠的结果。
唐 筛 结 果 准 确 吗 ?
我们通过风险切割值(一般是1:270,也有的医院是1:350)将唐氏筛査结果分为高危与低危。
唐氏筛查得出高危的结果也不用过度忧虑,毕竟唐筛是一个粗略的筛查。对于唐筛高危孕妇来说,胎儿真正有问题的总体概率是3%-4%。具体到个人的风险就是唐氐筛査得出的风险,比如1:164,就是1/164的概率,1:8就是1/8的概率。
高危孕妇需要做羊水穿刺确诊,低危孕妇则视为通过,继续妊娠。
唐筛的优点是无创和价廉,它的缺点是比较粗略。对唐氏儿的检出率为70%;加上NT,对唐氏儿的检出率能到80% ;余下20%的唐氏儿多数会在后续的超声中发现异常,通过进一步羊水穿刺确定为异常胎儿。
临 界 风 险 是 什 么 ?
关于唐氏筛查,近两年又有新的名词出现:唐氏筛査临界风险,又叫“灰区”。这是什么意思呢?
以往的研究中,仍有极少部分胎儿通过了筛查,但等到胎儿分娩后发现长相异常才诊断为康氏儿,称唐氏儿的活产一般发生率为1/10000-2/10000,给家庭带来莫大的痛苦。
科学家后续发现,这样的活产制筛多发生于接近高危线的低危孕妇,因此划出了临界区域。在国内是1:270-1:1000;有的国家是1:270-1:2500, 还是需要得到重视的。
考虑到羊水穿刺本身有流产的风险, 而临界风险人群的检出率又不是那么高,因此,医学指南建议临界风险要进一步检查。
用通俗语言来解释临界风险即可为:
没到高风险需要羊水穿刺的程度,但风险值有点高,仍有些不太放心,即唐氏筛査21-三体风险值为1/270-1/1000, 18-三体综合征风险值为1/350-1/1000,准妈妈们可以进一步做无创DNA检测,以减少唐氏儿漏筛的风险。
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