唐氏筛查数值能看出男女吗?
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孩子是一个家庭的未来,虽然说现在男女平等,但是对于中国的家庭来讲,总希望有一个男孩子,最好是儿女双全,这样的家庭大多人才觉得是完美的,希望提前知道胎儿性别的家庭,也并不一定就是希望要男孩子,对于这个心理我们能够理解,但是毕竟胎儿鉴别,就目前而言是违法的,希望父母能够顺其自然,给自己保留一个神秘感,也可能是一个惊喜呢!
有个流行的说法,就是通过唐氏筛选数值看男女,这个方法是否准确,是很多父母想了解的问题。唐氏筛查一般是抽取孕妈妈2毫升的血液,检测血清中甲型胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)以及PAPP—A(早唐)的浓度,结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,从而帮助孕妈妈决定是否接受进一步的检查。就检查本身而言,这个检查主要目的是确定胎儿有无“唐氏儿”的可能,而不是确定是否是男女的。
网上流传的唐筛数值看男女的说法:
1.当AFP的mom值大于1,且hCG的mom值小于0.5时是男孩。
2.当AFP的mom值小于1,且hCG的mom值大于1时是女孩。
3.当hCG的值在0.5和1之间,AFP大于1则是男孩,AFP小于1是女孩。
人绒毛膜促性腺激素(HCG)的作用,是在怀孕初期,协助由受精卵发展成的黄体,产生孕激素,直至胎盘形成。HCG在围产科学上有重要意义,可借此检验出孕妇是否出现宫外孕,或是胎儿患上唐氏综合征的概率。现阶段并无任何理论支持HCG水平能推测出胎儿的性别。
甲胎蛋白AFP是原发性肝癌的高特异性和高灵敏度的肿瘤标志物,怀孕后的女性,会有不同程度地升高,且随着孕周有增长直至降低,目前也无理论支持数值高低与胎儿性别有关。
因此唐筛数值看男女这一说法不可靠!目前唯一准确可靠的知道胎儿性别的方法就是通过B超看胎儿的生殖器或者做羊水穿刺检测染色体。
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通过“唐氏筛查数值”看男女?目前网上流传的数值是:当AFP的mom值大于1,且hcg的mom值小于0.5时是男孩;当AFP的mom值小于1,且hcg的mom值大于1时是女孩;当HCG的值在0.5和1之间,AFP大于1则是男孩,AFP小于1是女孩。
这纯属就是无稽之谈。只不过因为有“AFP、β-HCG等数值的参考,要比“吃酸吃辣或者看肚子形状的土方法”要高大上一些,唬人一些。但实际上,通过唐氏筛查数值判断男女是没有科学依据的,不可靠。
什么是唐氏筛查?唐氏筛查一般是抽取孕妈妈2毫升的血液,检测血清中甲型胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)以及PAPP—A(早唐)的浓度,结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,从而帮助孕妈妈决定是否接受进一步的检查。
唐氏筛查数值当然不是用来测男女的。主要是为了检测宝宝得唐氏综合征(先天愚型)的可能性大小。主要的参考指标有孕妇的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、年龄、孕周和早晨空腹体重等等,是检查21、18染色体异常和神经管缺陷。
各位准妈妈想要知道自己肚子里究竟是小王子还是小公主,要通过B超看胎儿的生殖器,或是通过羊水穿刺鉴别胎儿的染色体。这两种方式才是最可靠和科学的。
通过“唐氏筛查数值”看男女不知道是哪位朋友为了好玩做起来的。唐氏筛查数值无论是多少,都跟肚子里的男女性别一点关系都没有。
指导专家:龙腾飞医生,中山大学孙逸仙纪念医院妇产科主治医师。
专长:月经不调,不孕不育,妇科良性疾病,妇科内分泌疾病,盆底功能障碍性疾病。如多囊卵巢综合症等内分泌疾病,子宫肌瘤等妇科良性疾病,漏尿、子宫脱垂等盆底疾病的手术及康复治疗。
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唐氏新生儿面部是什么样子?能看出来吗?
优质回答
我的表妹就生过一个唐氏儿,那种折磨,真的是人间地狱。
唐氏儿也就是唐氏综合征的新生儿,唐氏综合征,又称为21三体综合征,是一种比较多见的染色体疾病,发病原因是因为21号染色体上面,多出了一条来。
一部分唐氏综合征的患儿会在怀孕早期就自己流产,少数可能会正常生长到分娩,唐氏儿的面容比较特殊,一般表现为眼裂宽,鼻低平,舌头偏胖且伸于口外,流口水,耳部发育偏小,脖颈部短粗,孕期检查的时候,会发现胎儿生长发育比起实际孕周偏小。
唐氏儿的出生,可以说是一个家庭的严重负担,因为唐氏儿很多都伴随有心脏的畸形,而且抵抗力差,容易生病,智力低下,所以我们能做的,就是尽可能的做好产前筛查,避免唐氏儿的降生。
目前我们做的最多的,就是孕期的唐氏筛查,如果唐氏筛查是高风险,那么可以进行无创DNA或者羊水穿刺,来进行确诊胎儿是否存在染色体异常。
所以大家在遇到医生让做唐氏筛查的时候,千万别觉得无关紧要,甚至以为医生是为了提成,这真的是关系到一个家庭的幸福。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常导致的疾病。胎儿在宫内的时候,可以通过唐氏筛查的手段筛查宝宝是否患有唐氏综合征,检出的成功率还是很高的。
60%的唐氏患儿在孕早期就会流产,而存活的唐氏儿则具有明显的智力发育问题、特殊面容、生长发育之后和畸形等特征。
这里的特殊面容是指:
1.眼睛
眼距较宽,眼睛裂缝小,眼角上挑,深双眼皮,内眦赘皮明显;睫毛短而少,斜视等;
2.鼻子
鼻梁低平;
3.耳朵
外耳较小,耳位较低(双耳上缘在两眼水平线以下),耳廓畸形;
4.头部
头小而圆,头围小于正常,头前、后径短,枕部扁平;
5.嘴
嘴巴较小,嘴唇较厚,舌头经常往外伸,流涎;
除了以上容易辨别的面部特征外,唐氏患儿还有如下特征:嗜睡、喂养困难,身体软弱松弛,手掌中只有一条横纹,五指皆粗短,拇趾与第二足趾间距离较宽等症状。
唐氏宝宝以前的存活率很低,现在可以达到50岁左右,但是因为免疫力低下,容易罹患心脏病等其他疾病。
生个健康的宝宝不容易,孕妈在怀孕过程当中,一定要注意产检!
以上就是我的回答,希望能帮到你!
唐氏儿婴儿时症状是什么?
优质回答
唐氏综合症又叫21三体综合征,先天愚型。是第21号染色体异常造成的一种先天性的痴呆。有研究表明,可能跟孕妇生育过晚(>35岁),过早(<20)有一定关系。
唐氏综合征患儿主要的症状:
一、发育迟缓
1.身体发育落后,身材比较矮小,牙齿长的不齐,四肢比较短,手指粗短。
2.运动发育落后,随着年龄增大,运动能力发育逐渐落后于正常儿童。
二、智力低下,经常傻笑,喜欢重复一些简单动作。
三、特殊的面容
头颅圆,眼距宽,眼裂小,舌头常伸出来。特殊的面容,让唐氏儿看起来都比较像。
为了不生出唐氏儿,孕检唐氏筛查就尤为重要,各位准妈妈不能忽视。
唐氏综合征又称21三体综合征,是一种染色体异常疾病,在活产婴儿发病率为1/1000到1/600,母亲年龄越大,发病率越高。
唐氏综合征患儿表现
本病主要特征为智能落后特殊面餐和生长发自迟毁,并可伴有多种畸形。
◆特殊面容。出生时即有明显的特殊面容表呆滞。验裂小眼距宽、双眼外眦上斜可有内眦赘皮,鼻梁低平外小、腭窄小,常张口伸否流涎多,头小而圆、前囪大且关闭延迟颈短而宽,常呈嗜睡和喂养因难。
◆智能落后。这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障 碍,随年龄的增长日益明显。
◆生长发育迟缓。患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,且向内弯曲。
◆伴发畸形。部分男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力。女孩无月经仅少数可有生育能力。 约50%的患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白 血病的发生率明显高于正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
◆皮纹特点手掌出现猿线俗称通贯手。
唐氏筛查可以帮助我们在胎儿没出生时做出诊断,从而提前采取措施。
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为什么现在唐氏筛查结果普遍都是高危?
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我在怀二胎16周的时候,本来要去医院做唐筛,医生却直接说“你的唐筛结果肯定是高危。”我就问为什么,大夫说“唐氏检查是根据你的个人情况综合评估的,而你的年龄超过35岁了,结果肯定是高风险。”然后建议我直接做无创DNA,说是准确率高达99.9%。唐氏筛查结果现在高危的多,我觉得一个重要原因,就是二胎政策放开了。很多二胎妈妈,怀孕年龄偏大,甚至超出35岁了,属于是高龄产妇,结果自然偏高。
另外,医疗科技在进步,羊水穿刺和无创DNA,精准度都比唐氏筛查要高得多,所以很多家庭,一般也愿意去选择更精确一些的。
最后一点,孕妇的心理特别敏感,如果唐筛结果是高风险,还需要进一步做无创DNA或者羊水穿刺,说实话这一段等待的时间心理是很难受的。所以还不如一步到位,直接做准确值高的。
顺便说一句,跟大多数妈妈一样,我的无创DNA结果一切正常,或许也是花钱买个安慰吧!你孕期有遇到这种情况吗?欢迎留言分享哦!
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其实,这种问法并不准确。
目前唐氏筛查,主要在孕15-20周之间进行,通过对孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、游离 B-HCG以及游离雌三醇的测定,结合孕妇的年龄、孕龄,既往有无不良孕产史、是否抽烟等,从而计算出唐氏综合症的风险值。唐氏筛查主要针对的是常见的染色体异常,21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷性疾病,检出率约70%。
对于怀有唐氏综合症的宝宝的女性来说,血清中的AFP值约降低25%,游离雌三醇约降低30%,游离 B-HCG约升高两倍。我们临床上界定21-三体的高危切割值为1:270,18-三体的切割值为1:350,AFP大于2.5MoM值,高于切割值的都考虑为唐危,需要进一步行产前诊断。
据我所知,目前问题中很多唐筛结果高危,原因可能是因为在很多地方医院,仍然在35岁以上的孕妇中开展唐氏筛查!曾经有一位老家的亲戚想在当地开展无创DNA技术,便联系我了解一下这方面的信息,我通过与他的交流才了解到,这样做的原因不外乎:1、经济原因:唐氏筛查便宜,且能报销。2、仍有很多医院的产前诊断技术并不成熟,大夫对唐氏筛查的适应症掌握不明确。我国的《产前诊断技术管理办法》明确规定,孕妇大于35岁,要行产前诊断。当然,随着科学技术的进步,我们有了无创DNA,在单纯年龄偏高的女性中可行无创DNA来筛查。
所以如果唐氏筛查报告提示结果高危,我们也不要着急,首先要找到产检大夫重新核对孕周、年龄等基本信息,如果有问题,可以进行重新计算!若再次计算后仍为高危,则需要与产检大夫商量行产前诊断,以免延误治疗时机!
胎儿三高是什么?能生产吗?
优质回答
只要四维检查宝宝健康就可以,心态放好,不用担心。
什么是唐氏综合征?都有哪些症状呢?
优质回答
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征(不同地区命名也不同),是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。正常胎儿21号染色体是两条,唐氏儿21号染色体有三条,也就是多出来的这条导致其生长发育异常。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏儿往往没有自理能力,需要家庭及社会照顾,也就是说一个唐氏儿会对家庭及社会造成严重负担。我国把唐氏儿筛查作为一种常规出生儿缺陷进行筛查。筛查的主要作用是减少唐氏儿的出生,很多宝妈误认为,筛查低风险就不会分娩唐氏儿的观点是错误的。
在我国现阶段主要筛查唐氏儿的检查如下:
早唐筛查:时间为9-13+6周通过血清学检查,高风险提示唐氏儿风险增大,唐氏综合征检出率约65%,假阳性率是8%。
通过B超检查NT跟鼻骨是否缺失来评估唐氏儿的风险,检查时间11-13+6周,NT值大于3mm,鼻骨缺失,提示唐氏儿的风险增大,结合早唐筛查,检出率在85%。
中唐筛查:时间为15-20+6周通过血清学检查,唐氏儿检出率达约65%,假阳性亦高。
早中唐联合筛查,也就是9-13+6周进行血清学检查,孕11——13+6周行B超了解NT值及鼻骨情况,孕15-20+6周再次进行血清学检查,联合计算唐氏儿风险值,唐氏儿检出率在90%。但是较麻烦。
超声检查时发现超声软指标异常,也提示唐氏儿风险增大,比如侧脑室分离,长骨短小等
无创DNA检查,检查时间12-22周,主要通过母体血液中的游离DNA进行检查。检出率达90%以上,官方提示是99%以上,一般还会附一份保险赔偿额度在40万左右。
唐氏儿确诊的方法目前主要靠羊水穿刺并进行核型分析,但是属于有创操作,存在一定风险,但是如果要100%避免唐氏儿,有条件的可以采取直接羊水穿刺核型分析,这里讲的是医疗条件,估计遗传实验室的老师们要来杀我了(这个程序是很繁琐的)。
总结,现阶段的唐氏筛查是一种普检法,检出率较低,而且存在假阳性率高的情况,也就是说存在正常的检出高风险,异常的检出低风险,这种现象还是很多的,做为筛查手段个人觉得无创DNA检出还是比较靠谱的,经济条件及医疗条件允许的话,可以直接做无创DNA检出,毕竟检出率是高的。但是无创DNA检查也不是100%可以避免唐氏儿。如果要100%避免唐氏儿出生,建议直接做羊水穿刺核型分析。祝好孕。
早在1866年英国医师Langdon Down首次对此病进行过临床描述,故国外多称Down Syndrome,在中国称为唐氏综合征。
1959年法国人Lejeune首先发现本病患者细胞中多了一条21号染色体,故称21三体综合征。
临床表现:
诊断:
根据临床表现进行初步诊断
再用染色体检查进行确诊
治疗:
没有办法治疗,只是对并发症状进行治疗
预防:
避免染色体畸变诱因
易位携带者检出和生育指导
适龄生育,不要太晚
产前染色体检查
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